TRANSLOCACIÓ EQUILIBRADA

[esperança]

Hola a tothom,

Decideixo compartir el meu problema perquè estic realment espantada. Acabo de fer 30 anys i el meu marit en té 29.

Nosaltres no buscavem quedar-nos embarassats encara i per casualitat he arribat aquí.
Fa un any, al meu marit li van diagnosticar un varicocele del qual va ser operat. La seva concentració espermàtica i movilitat no ha millorat després de l'operació, ans al contrari.

Al Desembre, i per consell mèdic, vam adreçar-nos a un centre de reproducció assistida, concretament al CIRH (Corachan).
Vam fer-nos les proves corresponents (ell més seminogrames i jo analítiques concretres i una histerosalpigografia). La seva concentració és baixeta i jo aparentment estic bé.

Vam fer una IA sense èxit i vam decidir tramitar una FIV. També vam fer-nos un cariotip.

El cas és que dimecres passat (el 14 d'abril) ja anavem a començar el tractament (tenint tota la medicació... etc) però la sorpresa va ser el resultat del meu cariotip. El meu marit està perfecte a nivell cromosòmic però ARA SÓC JO LA QUE ESTIC FOTUDA. M'han diagnosticat una TRANSLOCACIÓ EQUILIBRADA entre els cromosomes 4 i 7 i ESTIC MOLT ESPANTADA.

La veritat és que al CIRH ens van tractar molt bé però també van ser realistes i no ens van donar massa probabilitats d'embaràs.

Evidentement, vam parar el tractament FIV ja que la solució passa per fer un Diagnòstic Pre Implantacional, però la tassa d'exit és molt baixa.

El meu ginecòleg m'ha recomanat consultar el Dr. Fàbregues i això és el que farem. Abans de fer res, volem una segona opinió.

Estem una mica desmoralitzats, i volem que ens atengui el millor especialista en aquest tema.

Només volia saber si podria parlar amb algú que hagi passat per algun cas similar al nostre,

una forta abraçada!
Esperança

[esperança]

merci por el consejo

[Mafaldeta]

Hola, Esperança!
Jo sóc portadora de una malaltia genètica i faig la FIV amb òvuls de donant. Creu-me que hi ha moltes dones que ho fan. És una altra possibilitat.
Crec que tens tot el dret a una segona opinió. Mira, a mi tot el tema de la malaltia genètica m'ho porten a l'Hospital Clínic. Són molt bons en investigació, creu-me. Per preguntar no perdràs res. El telèfon és el 932275400 i demana pel servei de genètica (em sembla que també li diuen recerca biomèdica, però amb servei de genètica penso que et passaran). Són molt amables i si ells no et poden ajudar, et poden adreçar a algú. Ah! Em sembla que podrien arreglar-t'ho per anar per Seguretat Social.
Et desitjo que el teu somni es faci realitat

[esperança]

Mafaldeta,

Gràcies pels ànims. Precisament, el Dr. Fàbregues és el cap de reproducció assistida del Clínic així que entenc que la seva opinió serà professional i sèria. He llegit molt bons comentaris sobre aquest metge.

No em contestis si no vols però, el teu cas, és similar al meu? Ets portadora d'una translocació?

T'han aconsellat que et facis el test d'informativitat i després una FIV amb Diagnostig pre Implantacional?

una abraçada!

[laionel40]

Actualment, la doctora que te més prestigi en reproducció assistida es la Dra. Crespo, del IVI de Valencia. Ells fan també DGP. Ets jove, jo de tu ho probaria. Hi ha molta gent de Catalunya que baixa a Valencia només per tindre un diagnostic d'asquesta doctora. Petons i molta sort

[rousi69]

Hola a totes:
Mai havia entrat per aquí, però ara sembla que també serà el meu lloc. Faig una mica de resum:
Tinc una filla de 7 anys i portem 4 intentant, a temporades per diferents circumstàncies, tenir un altre fill.
Després de 3 avortaments em demanaren un munt de proves que han sortit bé, al cariotips m'ha sortit una translocació entre el 2 i el 13,
Fixat què casualitat!!! Estem igual!!!
Jo estic també molt preocupada, també pel que pot implicar-li a la meva filla i perque tinc 40 anys i les possibilitats d'un altre embaraç cada dia les veig mes i mes lluny...
Fins ara em tractaven a l'Hospital de Valls (fantàsticament bé, per cent) però ara em remeten a la Vall d'hebron. Encara no se amb quin metge ni res. Imagine que fins setempre, nasti.
A mi el metge em va dir que haviem de fer un estudi genétic familiar per veure si la nena és portadora i si vull un altr fill, una FIV, però ell mateix va reconeixer que no te ni idea d'aquestes coses i no em podia dir si seria fàcil o no.
Tú com vas, perque veig que el teu missatge és d'abril, es a dir que ja tindràs novetats?

[ika]

Hola rousi69,

veig que no contesta ningú, jo la veritat és que això de la translocació equilibrada no se ni el què és, sols preguntarte si em pots fer cinc cèntims d'aquest tema i el que mes m'interesa és saber si això t'ho detecten amb una anàlitica.
gràcies i perdona que jo no et pugui ajudar.

fins aviat guapa

[rousi69]

ika: de moment jo estic molt perduda. No se què implica aquest "defecte" ni cóm seguirà el tema. En principi m'han de trucar de la vall d'hebron al setembre i ells diran.
A mi em preocupa també saber si la meva filla serà portadora i si potser desenvoluparem alguna malaltia en el futur.
El diagnòstic m'el han fet amb una analítica de sang en la que estudien el teu cariotip (la teva composició genética, per dir-ho així)
El gine em va dir que si volia un altre fill hauria de ser amb FIV, però ell mateix va reconeixer que no sap molt be cóm va i per aixó m'envia al genetista.
He remenat una mica per internet, però tampoc es que tinga molta informació...
A veure si l'esperança es torna a conentar i podem parlar una mica mes.
Gràcies pel teu interes.

[taxiwoman]

Jo també tinc una translocaciò equilibrada.Aqui podeu trobar una mica d'informaciò.Molts anims per totes.

http://www.lagenetica.info/

[Mafaldeta]

Hola, boniques!
Esperança: Perdona que no hagi contestat fins ara. Feia molt de temps que no entrava en aquest post i fins avui no he llegit el teu darrer missatge. Jo sóc portadora del Síndrome del Cromosoma X Fràgil, és la primera causa de retard mental hereditari. A part, el meu germà tenia la distrofia muscular de Duchenne, que un 30% dels casos és espontani i un 70% és hereditari, però no es pot saber si sóc portadora perquè tant ell com la meva mare són morts. Per això, m'he decidit per la donació d'òvuls.
Rousi69: A part de la informació que puguis trobar a internet, penso que qui ha d'aclarir-te tot el tema és el genetista. És un metge especialitzat en malalties genètiques i en fer assessorament a les persones portadores.
Noies, gràcies a Déu, avui la ciència està molt avançada i podem trobar solució a molts problemes que podem tenir. Això sí... heu de tenir molta, molta, molta PACIÈNCIA
Hem de continuar lluitant, perquè YES, WE CAN!

[rousi69]

Taxiwoman, gràcies per l'enllaç. Es molt interessant. Diuen que normalment les translocacions no provoquen malalties o defectes. Bueno... jo crec que aixó es el que els metges volen que cregam, perque ni ells mateixos saben quines conseqüències pot tenir un tros de cromosoma mal ubicat.
Veig que tu tens un nen, Taxi, si no és indiscreció, cóm vas saber lo de la translocació? T'han dit si podras tenir fills de manera natural? Jo tinc uuna filla, i ara pense que va ser una gran sort tenir-la aviat, però no se cóm anirà aixó de donar-li un germanet...
Es cert, Mafaldeta el genetista supose que m'aclarirà tots els dubtes. La "putada" es tindre que esperar fins que em truquen de l'hospital. Es fa tan llarga aquesta espera!!!!!!

[esperança]

Hola noies,

Sento no haver contestat abans però he decidit agafar vacances també relacionades amb el tema. Necessiavem un kit-kat una temporadeta i no pensar en tota aquesta història i la veritat és que hem passat un estiu tranquil i desconectant.

Curiosament, després d'escriure el meu primer missatge de preoucupació ens vam quedar embarassats de manera natural. Quines coses té la vida,oi? Quan ja haviem tirat la tovallola, i haviem donat tot per perdut, va, i triomfem! jejeje

L'alegria va durar poquet i a les 6 setmanetes la cosa no va prosperar. No sabem com evolucionarà el tema però almenys hem pogut quedar embarassats de forma natural i això per nosaltres és molt. Ara, comença de nou l'hivern, una temporada llarga i dura, sobretot mentalment. Esperem tenir la capacitat de minimitzar el tema, aconseguir ser forts i tirar endavant plegats amb optimisme i molt carinyo! A veure què passa!

Una abraçada per totes!
esperança

[rousi69]

Hola a totes:
Ja veig que les que venim per aqui estem totes una mica igual i tardem en respondre i en escriure novetats. No es cap retret, Què va!!!
Jo gairebé he llançat la tovallola. Tinc visita amb el genetista al març, però no crec que ens decidim a fer-li un germanet a la meva filla. Aquesta possibilitat ja gairébé ni la contemplo.
La única possibilitat seria que em diguessin que es bó per la meva filla tenir un germà, perque ellla potser també te la translocació, no se.
Ho he contat a molt poca gent. Em costa d'assumir que soc jo la que te el problema quan soc jo la que volia tenir un altre nen (el meu marit no volia) I amb la meva parella gairebé ni ho parlem.
Es una situació extranya aquesta. Estem be, però trobe que hi ha algo entre tots dos que no ens deixa ser sincers del tot
Ja us dic, fins al març, tot seran especulacions....
Bona tarda companyes!