Mutació genètica Factor V leiden i gen MTHFR

[nin]

Hola.
Jo tinc el meu ginecolec a la teknon, pero la clinica de reproduccio es la Eugin i encare que estic molt contenta perque gracias a ells crec que em trovat el problema jo encare confio amb el meu metge i de fet avui vaig a veurel a ell i dimecres al de Eugin, pero de moment no et puc dir res mes encare no se res, de fet el que se ho se per internet, pero vull saber que opinen ells.
Fins aviat

[Visitant]

Meri quina rabia !!!! Osti en part m'alegro que hagis trobat una explicació, i per l'altra em fot molt que no hi donin importància!!!

Quan jo vaig començar a tenir pèrdues em van medicar de seguida amb progesterona i Adiro100 (equivalent a una aspirina infantil). La gine que m'ho va receptar em va dir que era "protocolari" en cas de pèrdues, que donava molts bons resultats. Ara veig per que!!! Es més facil receptar això que fer un estudi genètic... l'heparina suposo que només la donen en cas que sigui necessari de veritat perque ja és més serio...

A veure si trobes algú que tingui en compte tot això, i ja tens mitja feina feta!!!! Molts ànims guapa

[meri68]

Avui he anat al Hospital Clínic, per la privada (FIV-CLINIC) a fer una primera visita, per saber cap on hem de tirar amb el meu historial, i també m'ha visitat un hematòleg, que m'ha dit que molt probablement la mutació del factor V Leiden es la causant (encara que potser no es l'únic motiu) dels meus 2 avortaments...

En el meu cas, ell m'ha dit que m'hauré de punxar heparina de baix pes molecular durant tot l'embaràs, que no es perjudicial pel fetus, i que dona molt bons resultats.

La gine que m'ha vist abans també m'ha dit que en casos de avortaments de repetició les trombofilies es una de les primeres coses que es miren (buf, doncs el que m'ha costat a mi que algú en fes cas, es pa flipar...)

En resum, que si alguna noia amb avortaments de repetició llegeix aixó, us recomano anar directament a un centre especialitzat en aquests temes, perque molts gines no en tenen ni idea...

I ja posats, us recomano molt aquest centre, no son gaire careros (1a visita 90€, la resta 60€) i realment saben molt del tema, a mi en 2 horetes ja quasi que m'han solucionat el tema...

SORT I SI TENIU DUBTES, REMOVEU CEL I TERRA, SI CAL!!!

[Carme74]

Que bé que hagis trobat bons professionals!!
Estic molt contenta per tu, de veritat!!

[creueta]

ep, meri, ara ho llegeixo! celebro que t'hagin trobat el què i que hagin pensat en una solució...

ara només falta tornar a posar fil a l'agulla i sant-tornem-hi!

guapa!!!

[Irina]

Meri! jo tambe ho acabo de llegir!
Que be que alguna cosa ja s'hagi encarrilat!!! Espero que a partir d'ara les noticies siguin mes bones i que no es facin esperar gaire.
molts petons guapissima!

[hope]

Hola noies, volia que , si podeu em responeu una pregunta: Aquestes mutacions es veuen quan et fan un cariotip? Es que a nosaltres ens van fer el cariotip a tots dos abans de la FIV i ens van dir que estava be i he perdut el nen a la setmana 32 de gestaci´ño i encara no m´han dit res, m´agradaria saber si amb el cariotip ja es veu o s´han de fer mes proves....
Gràcies i molta sort meri

[nin]

Hola Hope.
Sento molt el que t´ha passat jo he tingut tres avortaments encare que el mes tard va ser a la setmane 11, i tot aixi no puc imaginar el dolor que deu ser perdel en un estat tan avançat, t´envio totes les meves forçes .
Respecte a lo de les motación son estudis de Trombofilias i s´han de analitazar especificament cada una d´elles es un analisis de sang pero han de buscar especificament aixo.
no te res a veure amb el cariotip aixo es un altre estudi.
Espero averte ajudat , qualsevol cosa aqui estem.
Fins aviat

[hope]

Gràcies Nin. Sabeu si a l´autopsia del nen aquests estudis ja els hi fan?

[meri68]

Gràcies Nin. Sabeu si a l´autopsia del nen aquests estudis ja els hi fan?

Les trombofilies poden fer que una embarassada tingui problemes, o inclús avortaments, però no es quelcom que es detecti en el fetus, si aquest fos el problema l'estudi te l'han de fer a tu. A mi, al FIV Clinic em van dir que l'estudi de trombofilies es el primer que miren en cas d'avortaments de repetició. Ànims i si vols mes dades, no dubtis en preguntar, Hope

[hope]

Meri68 jo vaig perdre el meu fill en la setmana 32 de gestació, no van detectar res a simple vista al fer-.me la cesàrea. Encara no m´han dit el resultat de l´aurtopsia però si em diuen que sembla mort sobtada sense causa aparent, podria ser que fos aixó? Em recomanes que em faci les probes?

[Castanyeta]

Hope, jo diria q això de les trombofílies esà més aviat relacionat amb els avortaments incipients, els q passen al principi de l'embaràs per mala implantació. Suposo q en el teu cas, deu tenir més a veure amb la criatura q amb tu, si tots els controls q t'havien fet fins el moment estaven bé.

[cgas]

Hola noies!

als resultats de l?autopsia em van sortir infants placentaris. el gine em va comentar que aquests petits infarts a la placenta poden ser deguts a problemes de coagulacio, o trombofilia. M'han fet les analítiques i tot ha sortit correcte. Aixi que haig de pensar que va ser mala sort, però molta ... ja que a les 41 setmanes....

Això si em va comentar que de cara a un segon embaràs per precaució m'hauria de prendre una aspirina infantil diària en cas que les analítiques sortissin correctes.

No se si us he pogut ajudar una mica.

[hope]

Gràcies Cgas, m´has ajudat. Una altra pregunta si us plau. La trombofilia només pot ser de la mare? o tambe s´hauria de fer les probes el pare?
I amb el DGP es veu aixó???

[hope]

Gràcies Cgas, m´has ajudat. Una altra pregunta si us plau. La trombofilia només pot ser de la mare? o tambe s´hauria de fer les probes el pare?
I amb el DGP es veu aixó???

[GiniJess]

Hola! Siento no escribir en catalán; como le dije a meri en un mensaje, hace demasiado tiempo que no practico...

Tengo el mismo problema que ella, mutación factor V de Leiden, heterocigótico (el menos grave). En enero perdí a mis bebés (gemelos) y en julio un tercero, las dos veces en el tercer mes, embarazos no evolutivos (nunca tuve un aborto, los corazoncitos de mis bebés dejan de latir sin más, pero no sangro)

Después de muchos exámenes, es lo único que han encontrado por mi parte; aún así, el hematólogo piensa que no tiene relación con mis embarazos no evolutivos . Sin embargo, mi ginecóloga (especialista en infertilidad) piensa que seguramente es la causa de todo. Además, afirma que esa mutación puede impedir la implantación de un óvulo fecundado y la muerte de un embrión/bebé a lo largo de todo el embarazo.

Ella piensa tratarme sólo con aspirina 100 (que empiezo a tomar 2 días después de cada inseminación) y medias de contención, además de inyecciones de anticoagulantes tras el parto, pero no estoy muy tranquila... leyendo lo del tratamiento de heparina de meri me pregunto si la aspirina será suficiente. No quiero perder otro peque para que prueben otro tratamiento! Pero mi gine dice que la heparina aumenta el riesgo de hemorragia durante el parto...

@Hope: si la madre tiene problemas de coagulación es peligroso durante el embarazo. Si es el padre quien los tiene, no afectará al embarazo, pero hay posibilidad de que el hijo lo herede.

Qué os han dicho a vosotras sobre la aspirina/heparina?

Por cierto... FELICES FIESTAS!!!

[meri68]

Hope, les trombofilies poden causar abortaments durant tot l'embaràs, no només al principi, i com molt be t'ha dit la Ginijess, es un problema si ho te la mare, en canvi, si ho te el pare, com a molt el bebe hereda la mutació, però no es greu.
Ginijess, a mi el hematòleg del Clinic em va dir que heparina de baix pes molecular durant tot l'embaràs, i vaig anar al Hospital de sant Pau, a la Unitat de Hematologia, i em van dir el mateix... potser que demanis una segona opinió, preferentment a un hospital, que es on estan mes al dia...

Una abraçada a totes

[hope]

Moltes gràcies per orientar-me una mica, em sembla que quan em donguin els resultats de l´autopsia demanaré que em facin les probes a mi per si de cas... Pero em sembla raro que durant l´embarás no em fessin probes hematològiques de coagulació, estic casi segura que em van fer, es que aixó no surt a cap proba de les que et realitzen normalment??

[hope]

Noies he estat pensant i mirant per internet i les trobofilies sembla que son molt comunes i, segons vàries investigacions, la causa mes freqüents dels abortaments, de les morts fetals i sembla de la no implantació dels embrions en tractaments de reproducció asistida. LLavors dic jo: Perque no realitzen aquesta analítica a les dones embarassades i a les que anem per RA??? No s´evitarien mals de cap??? Tan cara no deu ser realitzar aquesta prova, no???

Alguna sap com podem fer per possar-nos en contacte amb algú perque tinguin en conte aixó??? Per demanar al ministeri pertinen que estudii el cas??? Amb aixó es podrien estalviar moltes noies el passar per on passem nosaltres...

[GiniJess]

La verdad es que no sé cómo hacen allí las cosas, Hope, pero en Suiza sólo miran esto (en caso de embarazo y tal) cuando estudian los casos de abortos de repetición, a no ser que haya signos de trombosis. Sé que me sacaron 17 tubos de sangre para el estudio y que unos cuantos fueron directamente al hospital, a la unidad de hematología, porque el laboratorio que suele hacerlo todo no hace esa prueba. En la hoja de resultados ponía que esa la hacía el hospital xq es especial... no sé cuánto costará.

Os conté que perdí en diciembre-enero a mis gemelos y en julio a otro peque; en noviembre me hicieron otra inseminación y funcionó, me trataron con aspirina y no heparina, xq el hematólogo decía que no había razón para tanto... hice un test +, pero a los pocos días tuve un aborto. Al mes siguiente hicimos otra inseminación, otra vez aspirina, y otra vez aborto precoz (a las 5 semanas). Total, que la próxima vez mi gine me dará heparina, aunque el hematólogo diga que aspirina y medias de contención es más que suficiente.

A ver si la próxima vez funciona!