Feta un embolic. Amnio sí o no?

[Cucafera74]

Hola...

Estic feta un embolic. Tinc l'amniocentesi programada pel dia 30 de juliol. Sempre havia tingut claríssim que me la faria independentment de l'edat i ara que en tinc 41, sembla que ho hauria de tenir més clar que mai. Doncs no. L'any passat vaig tenir dos avortaments espontanis i tinc molta por que em torni a passar. Sé que el risc d'avortament degut a l'amnio és baix i el metge m'ha fet esperar a la setmana 17 per reduir-lo encara més, i desprès el repós i tota la pera, però igualment em fa molta por.

El triple screening m'ha sortit bé i també em vaig fer el test Harmony, que detecta les principals anomalies cromosòmiques i també m'ha sortit bé (risc baix, no hi ha risc 0 perquè és estadístic). Amb tot això, ara em pregunto si val la pena que me la faci o no.

He estat buscant informació però no trobo exactament quines anomalies detecta l'amniocentesi a més de les que detecta l'Harmony. Vosaltres ho sabeu? Crec que saber què pot detectar m'ajudarà a prendre la decisió.

També, quina és la vostra experiència? Què en penseu?

Gràcies.

[MIMOSETA]

Noia, això és molt personal. Jo em vaig quedar molt tranquil·la amb els resultats del test "panorama" i vam decidir no fer amiocentesi, preisament pel risc d'avortament, i perquè si em vaig fer el test va ser precisament per evitar l'amnio . Per què no llegeixes els posts dedicats als tests, a veure si t'aclareixen els dubtes?

[iole]

Les coses que es miren en una amnio normal son les mateixes que en el harmony, les trisomies.
La diferencia es que amnio dona 100% fiabilitat i et diu segur quants cromosomes te el nen o nena i el harmony te una fiabilitat del 99% i et dona una probabilitat ( en el meu cas 1/10.000).
Es una decisio personal en el meu primer embaras em va sortir risc down 1/300 i em vaig fer amnio (pagant...), aquest embaras va sortir 1/900 i m he fet harmony ampliat i a passat a ser de 1/10.000 amb el que em quedo tranquila.

[tilepa]

L'amnio et dona la informació de tot el cariotip (dels 46 cromosomes). Si n'hi ha algun de més, algun de menys, o si hi ha alguna reorganització cromosòmica, es veu amb l'amnio.
Sí que té risc, però és un diagnòstic segur, no una probabilitat (com ho són el Triple Screening i l'Harmony/panorama...).

[Ganga]

Ostres se m'ha esborrat el missatge anterior!
resumint: jo amb 28 i 30 anys m'he fet l'amnio. A mi les probabilitats no m'agraden...ni me'n refio i em posava moolt nerviosa sense saber res concret..per això me'n vaig fer 2 (una per cada fill) i t'asseguro que al fer-me -la vaig quedar súpeeer descansada i gaudint la resta de l'embaràs!!

[kabbisa]

La decisió sobre si fer-te o no l'amnio és més la decisió sobre què faríes en cas de sortir-te positiva.

Si tens clar que voldries continuar l'embaras igualment, llavors no te la facis (quin sentit tindria?).
O potser te la fan fer per l'edat?

[Cucafera74]

Bon día, gràcies a totes. Sí, he llegit els fils sobre les analítiques i, com dieu,és qüestió de saber què faria si l'amnio sortís malament. El que passa és que no trobo enlloc que em digui exactamente quines anomalies mira apart de les que mira l'Harmony, per poder veure què impliquen i decidir. He vist que una és el mosaïcisme, però ja. Saber que mira el cariotip no m'ajuda, perquè no sé què pot anar malament... (És el que em diu el meu gine, que ho mira tot, però qué és tot?) Algú m'ho pot dir o dir-me on mirar?

[iole]

Si et fas amnio sabras que el teu nen o nena te els cromosomes correctes, es a dir descartes al 100% el sd de down i altres malalties que tenen un numero de cromosomes alterat.

[kabbisa]

Però no ho mira tot. Només malalties cromosomàtiques. No mira altres malalties genètiques.

[Cucafera74]

Si et fas amnio sabras que el teu nen o nena te els cromosomes correctes, es a dir descartes al 100% el sd de down i altres malalties que tenen un numero de cromosomes alterat.

Hola,

Sí, això ho entenc. El que passa que com no sé quines són aquestes malalties, no sé com de "terribles" són. O potser totes les malalties cromosomàtiques ho són i m'estic fent un lio per res, perquè realment totes són greus?

[escopinya]

Bones cucafera,
com ja t'han dit l'amnio detevta les malalties i aleterzcios cromsòmiques. No totes les alteracions cromsòmiques impkiquen una malaltia greu, a vegafes simplement pot tenir un ull de cada color, en altres casos són malalties tipus sindrone de down. Nirmalment el que fan és comorovar led akteracions més comues si aquestes surten negatives llavors miren atres tipus d'alteracions menys comunes.
Fes el que creguis però pensa en què faries si et donen un resultat positiu, si vols tirar endavant embaràs jo no em faria la prova. Ara si penses aturar l,embaràs llavors sí i quan més aviat ho facis millr per a recuperació física, la psiquica és una altra història.
Pensa qe el metges han avisar del risc d'avortament en aquestes proves però has de pensar que si tinguessis un risc molt alt segurament no t'ho pantejarien.
espero haver-te ajudat qualsevol csa ja ho saps.

[BCN78]

Hola,

Amb el cariotip (a grosso modo) et miren que hi siguin els cromosomes i que no falti un tros d'un cromosoma, pero si falta un tros, no et poden dir exactament como pot afectar aixo (hi ha gent que li falta un tros de cromosoma i no ho sap, o que te una traslocació pero esta equilibrada i no li afecta). Per aixo hi han altres proves, que et fan sobre l'amniocentesis i que descarten altres malalties genetiques (miren que la informacio a dins dels cromosomes (gens) siguin correctes) que si... ja et dic jo que poden ser molt pitjor que un síndrome de down. I encara que despres et facis aquesta prova sobre l'amniocentesis (array cgh) no pots estar 100% segura, que el teu fill no tindra alguna malaltia de les que no mira aquest test.

Jo tambe m'he fet l'amniocentesis en tots els meus embarassos (3). Crec que ha dia d'avui es molt segura, realment a cada un he fet menys respos i mai he sentit l'embaras en "perill", aixo si, abans de fer.la m'he informat del metge (sempre m'ho han fet al mateix lloc).

Pero es que el risc no el pots treure, aixo passa quan et converteixes en mare, no saps com anirà el part (una hipoxia), i que passarà despres (t'ho dic jo que tinc uns fills una mica kamikazes).

Amb aixo no busco espantar-te, com a mare, desde el moment que ens quedem embarassades una part de nosaltres ja viu pensant sempre amb els fills, i hem d'aprendre a controlar aquestes pors.

Un peto!

[Finita29]

Jo vaig llegir que el test harmony, mira els mateixos cromosomes que l'amnio...però que clar, té un marge d'error (fins i tot, hi ha noies que diuen que els havia donat falsos positius, el test harmony).
Jo al primer embaràs, em va sortir un risc de 1/170, i em varen fer l'amnio per la SS. En aquest embaràs, m'ha sortir un risc 1/2945...per tant, no m'entra per la SS. Però tinc molt clar, que sí que vull fer-me l'amnio. Tinc algun cas proper, que se suposoava que tot estava bé, i despres, va nèixer una nena amb sindrome de down. Per tant, vull reduir les meves preocupacions respecte a aquest tema ( tot i que, es el que diem, que potser desprès pot tenir altres coses).

[tilepa]

el harmony mira només els cromosomes X, Y, 13, 18 i 21, i alguns més complets miren també algunes microdelecions. Són els cromosomes causants dels sindromes més freqüents (Down, edduard, pattau, turner, klinefelter...).

amb la amnio o biopsia de corion miren Tots els cromosomes (els 23 parells). una translocacio equilibrada no seria problema. pero altres coses si que son mes greus. es descarten anomalies cromosomiques però no genètiques, aquestes no es detecten ni am harmony ni amb amnio.

[MIMOSETA]

Doncs jo em vaig informar exhaustivament i no he trobat cap cas de fals positiu en harmony... I sí que conec casos propers d'avortament per biopsia de corion i per amniocentesi; aquesta va ser la raó que ens va fer decantar-nos pel test en comptes de per una prova invasiva. Ho dic perquè no és comparable el triple sreening amb un test de detecció d'anomalies cromosòmiques i sembla que es vulgui equiparar...

[MIMOSETA]

Jo vaig llegir que el test harmony, mira els mateixos cromosomes que l'amnio...però que clar, té un marge d'error (fins i tot, hi ha noies que diuen que els havia donat falsos positius, el test harmony).
Jo al primer embaràs, em va sortir un risc de 1/170, i em varen fer l'amnio per la SS. En aquest embaràs, m'ha sortir un risc 1/2945...per tant, no m'entra per la SS. Però tinc molt clar, que sí que vull fer-me l'amnio. Tinc algun cas proper, que se suposoava que tot estava bé, i despres, va nèixer una nena amb sindrome de down. Per tant, vull reduir les meves preocupacions respecte a aquest tema ( tot i que, es el que diem, que potser desprès pot tenir altres coses).

El cas en que se suposava que tot estava bé...va fer un test de detecció com l'harmony o el panorama o era només en base al triple screening? És que no és el mateix!!

[kabbisa]

Li he preguntat a una amiga metge a veure si em donava links per a que t'informis.
Més o menys és el de sempre, el que ja t'han dit. Però igualment ho copio:

Hola,  te copio abajo información para pacientes. Verás que no es tampoco un montón. En resumen la amniocentesis se hace, sobre todo, para detectar anomalías cromosómicas graves, por ejemplo, el síndrome de Down, que es el más frecuente (en la amniocentesis puedes analizar cuantos cromosomas tiene el feto y si tienen alguna deformidad grave (sindrome X frágil), hay más de la cuenta (trisomía 21 (Down),la 18, u otras muy raras). También se pueden detectar otras enfermedades hereditarias, especialmente cuando se sabe que alguno de los padres o sus familiares la padecen o son portadores.
El principal riesgo es la pérdida del embarazo, que es muy rara (0.5-1%) y otras relacionadas con el mero hecho de pinchar (como las infecciones) (más raras todavía).
Los elementos que creo que debería tener en cuenta tu amiga son:
- ¿por qué le recomiendan la amniocentesis? Generalmente se hace un test sanguíneo previo que da una idea del riesgo de tener problemas cromosómicos. Si el riesgo es muy alto se oferta la amniocentesis. También se oferta cuando la madre es mayor de 35 (y sobre todo de 40) porque el riesgo de problemas se multiplica. Debería preguntar y saber cuál es el motivo y cuál el riesgo (probabilidad) de tener problemas previos a hacerse la amniocentesis.
- la segunda pregunta fundamental es: ¿qué haría ella si el resultado de la amniocentesis es positivo? Es decir, si le dicen que su bebe padece de Síndrome de Down (es lo que más frecuentemente se diagnostica) o de otra enfermedad ¿interrumpiría el embarazo o seguiría adelante? Si es de las personas que opinan que en ningún caso se someterían a un aborto y aceptarían a un hijo no importa de qué características, probablemente es mejor que no se la haga.
En el fondo, la principal indicación de la amniocentesis es poder permitir a las parejas decidir qué hacer si el feto tiene problemas serios. Por lo tanto, hay que poner en juego en la decisión no solo información médica sino también las creencias y valores de los padres.
En todo caso, y aunque sé que los ginecólogos no son los médicos mejor predispuestos a dialogar, dar información y espacio a los padres para decidir, creo que debe insistir con su médico para resolver todas sus dudas antes de decidirse. Y también debe saber que puede dar marcha atrás en cualquier momento, incluso el día de la prueba.
La información que tengo, escrita para pacientes, es la siguiente:


EDUCACIÓN DEL PACIENTE
Amniocentesis

Equipo editorial de Fisterra

Médicos especialistas en Medicina de Familia y en Medicina Preventiva y Salud Pública.

© Elsevier 2014. Todos los derechos reservados.
Last revised: December 6, 2014.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de líquido del saco amniótico, bolsa llena de líquido en la que está el feto dentro del útero materno, durante todo el embarazo. En este líquido existen células, proteínas y orina del feto que pueden ser analizadas para obtener información sobre su estado de salud.

Consiste en la punción de la pared abdominal de la embarazada con una jeringa, hasta llegar al saco amniótico. En algunos casos, puede aplicarse anestesia local en la zona de punción, aunque en general no es necesario. El proceso puede ser guiado mediante la realización de una ecografía.

El volumen de líquido a extraer depende de las pruebas que se deseen realizar.

El líquido puede ser analizado para conocer el grado de madurez pulmonar del feto, realizar estudios genéticos y cromosomales, evaluar el riesgo de espina bífida o la existencia de infección. La información obtenida del estudio y análisis del líquido amniótico, permite la toma de decisiones sobre el embarazo.

En la mayoría de los casos es un procedimiento muy bien tolerado, aunque en algunos casos se pueden producir contracciones uterinas y sensación de molestias abdominales.


¿Para qué se indica?

Una de las indicaciones más frecuentes para la realización de amniocentesis es el estudio cromosomal del feto, para la identificación de anomalías cromosomales (el síndrome de Down o trisomía 21 es la más frecuente). A partir de los 35 años de edad de la madre, aumenta la probabilidad de defectos cromosómicos en el hijo. Por ello, la indicación más frecuente es el estudio de posibles anomalías cromosomales en mujeres embarazadas que van a dar a luz con 35 o más años, en el caso de que la mujer desee interrumpir el embarazo, o cuando se sospechen otros problemas y fuera  posible considerar el tratamiento intrauterino.

En general, el riesgo de efectos nocivos asociados a la amniocentesis en mujeres de menos de 35 años y la baja frecuencia de anomalías cromosomales en embarazos en estas edades, llevan a su no realización generalizada, y sólo por otras indicaciones específicas de cada caso.

Mediante el estudio del líquido amniótico se pueden identificar:

El sexo del feto;
La existencia de anomalías cromosomales y genéticas;
Enfermedades congénitas (fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs…);
El grado de madurez pulmonar (si existe riesgo de parto prematuro o es necesario inducir el parto antes de finalizar el embarazo por riesgo para la madre o el feto);
Nivel de Alfa-feto-proteína, indicativo de mayor riesgo de espina bífida y de Síndrome de Down;
Infección intrauterina.
Mediante la amniocentesis también se pueden realizar determinados tratamientos (trasfusión a través del cordón umbilical).

¿En qué momento del embarazo se realiza?

La amniocentesis realizada para estudios genéticos y cromosomales se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 18 del  embarazo. Los estudios de madurez pulmonar suelen realizarse entre las semanas 32 y 36. En el resto de situaciones, depende del momento y necesidad de adoptar las pautas terapéuticas.

¿Qué riesgos conlleva?

En general la amniocentesis es una prueba segura, con un riesgo de interrupción del embarazo menor del 1%. Otros posibles efectos secundarios es la hemorragia o la pérdida vaginal de líquido amniótico, que suelen resolverse por sí solos mediante reposo.

En cualquier caso, como en toda medida diagnóstica o terapéutica realizada durante el embarazo debe de sopesarse bien los riesgos y beneficios, no realizándose si son evitables, garantizando que la mujer conoce los riesgos y desea adoptar las decisiones que conllevan los resultados de las pruebas a realizar, así si la mujer no desea interrumpir su embarazo porque el feto tenga alguna anomalía genética no evitable o tratable durante el embarazo, no debe realizarse el estudio genético y cromosómico, por ejemplo.

¿Qué cuidados o medidas debe de adoptar antes y después de su realización?

La realización de una amniocentesis no suele requerir preparación previa. Tras su realización se aconseja vigilar la aparición de síntomas, como presencia de contracciones uterinas, hemorragia o pérdida de líquido amniótico, que suelen ceder con reposo.

Más en la red

MEDLINEplus Enciclopedia: Amniocentesis - Serie imágenes :http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_presentations/100192_1.htm
MEDLINEplus Enciclopedia: Amniocentesis : http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/span ... 003921.htm
MEDLINEplus Tutoriales: Amniocentesis: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/span ... /index.htm
Family Doctor: Diagnóstico prenatal, amniocentesis y MVC  (Asociación Americana de Médicos de Familia): http://familydoctor.org/e144.xml
La amniocentesis  (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes): http://www.nacersano.org/centro/9246_9641.asp

[Cucafera74]

Ostres, moltíssimes gràcies a totes!!!! Encara continuo canviant d'opinió cada cinc minuts, però tot i així estic més tranquila.la.

De nou, moltes gràcies pels ànims i per tota la informació :)

[Cucafera74]

Bueno,

Al final, i encara que suposo que encara tinc temps de canviar d'opinió, perquè tinc hora per dijous de la setmana que ve i encara que em fa molta por, al final (crec que) he decidit fer-me-la... Com a mínim ja he demanat autorització a la mútua, que feia dues setmanes que tenia pendent el tema.

Moltes gràcies de nou pels consells i tota la info.

[Cucafera74]

Bueno, doncs finalment me la vaig fer aquest dijous. Val a dir que la doctora, abans, em va dir que amb l'Harmony i l'screening bé, és casi segur que l'amnio també, però un cop allí ja no em vaig voler fer enrera.

El procediment en sí no fa gens de mal. I ara porto en repós des de dijous. Em va dir que demà diumenge comenci a fer vida normal, però amb calma. I dilluns tinc un control per veure que tot estigui bé.

He perdut una mica de líquid, molt poc, ja em va dir que passaria i que només em preocupés i anés a l'hospital si en sortia molt, com si m'estés fent pipi, així que de moment estic tranquila. M'he pres el tema del repós molt en sèrio, això sí. Només m'aixeco del llit per anar al wc i per dinar i sopar. No vull còrrer cap risc.

I els resultats, d'aquí un mes. Ja us diré!